小人病
出典: 低身長治療病院情報
小人症（こびとしょう、dwarfism）とは、著明な低身長を示す病態のこと。
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定義
症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。 身長が著しい低身長（通常、標準身長-2SD以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。
原因
特発性低身長
小人症の７０％はAchondroplasia（軟骨無形成症）が原因である。特発性低身長 (ISS:idiopathic short stature) と呼ばれる。家族性と孤発性があるが、遺伝的要因はあまり高くない（親が小人症だからといって子供も小人症になるというわけではない）。特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など各種要因を除外する必要がある。
胎内発育不全性低身長
胎内発育不全によって低身長となった乳児は、3歳までに他の児童に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では最終身長が低いとされる。 ターナー症候群の患児にも低身長が生じ、小児期からの成長ホルモン補充療法が必要とされる。
成長ホルモン分泌不全性低身長
下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長（発達にも関与するという説あり）に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。意外なことに、遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。成長ホルモン補充療法により、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種のメリットがある。通常、-2.5SDに達するまで成長ホルモン治療が行われる。
骨端線閉鎖後の成人についても、身長以外の様々な利点からホルモン補充療法を行う場合がある。最近日本においても成人への成長ホルモン補充療法が一部疾患で保険適応となった。しかし成長ホルモンは高価(剤形と体重によるが1回分0.1mgあたり約千円)で、過量投与による有害作用(腎障害、耐糖能異常、虚血性心疾患や悪性腫瘍のリスク増大など）の問題もあり、適応を広げる試みはあまり進んでいない。
染色体異常による低身長
近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症（軟骨形成不全症）の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている
関連項目
外部リンク
- 低身長クリニック渋谷[1] 日本初の身長を伸ばす専門クリニック。プロのドクターが集い、お子様が『希望身長』になるまで共に成長を見守る。
